Введение

  Несовершенный остеогенез часто называют "болезнь хрупких костей". Это заболевание бывает разной степени тяжести, поэтому данная брошюра содержит общую информацию для воспитателей, ухаживающих за ребенком с несовершенным остеогенезом дома, в садах, младших школьных заведениях. Если Вам нужна более специфическая информация, пожалуйста, обратитесь к группе специалистов по лечению несовершенного остеогенеза (см. ниже).

Общая информация

    Несовершенный остеогенез - это генетическое нарушение, которое вызывает в организме недостаточное или неправильное образование фиброзной ткани, которая называется коллагеном. Коллаген в норме содержится в костях, суставах, связках, зубах и коже.
Это нарушение может привести к следующему:

Кости: больше подвержены переломам, без видимой причины
Спина: может быть искривлена (сколиоз) или сдавление, снижение высоты позвонков
Суставы: сверхподвижные, "разболтанные"
Зубы: могут быть полупрозрачными или серого цвета (Dentinogenesis    Imperfecta)
Кожа: легко появляются синяки
Боль: генерализованная боль, которая может иметь различную природу
Рост: обычно ниже, чем у сверстников

Наблюдение

  
Несомненно, родители ребенка и воспитатели будут встревожены, когда ребенок приобщится к детскому саду. Вы понимаете, что ребенку требуется постоянный надзор и этот факт может препятствовать тому, чтобы ребенку позволить посещать дошкольное учреждение. В большинстве случаев один из родителей становится домашней сиделкой. Это нормально, если будет практичным для родителей, но не лучшее решение, когда уход требуется длительный. Важно, чтобы и ребенок и его семья привыкли к тому, что другой человек тоже может ухаживать за ребенком. В обучение и поддержку, которые понадобятся этому человеку, могут быть вовлечены родители. В некоторых отдельных случаях, когда дети имеют более мягкую форму заболевания, они могут посещать дошкольные учреждения без постоянной поддержки, но персонал тем не менее должен быть полностью проинформирован и обучен соответствующим образом. Рекомендуется, чтобы в школе (детском саду) был Список, содержащий информацию о тех людях, к которым можно обратиться в случае непредвиденных ситуаций, а также информацию о возможных ситуациях (например, если наступил перелом, если ребенок в гипсе, в случае пожара). Персонал должен знать, что если есть подозрение на перелом, не следует перемешать/трогать ребенка, оценить ситуацию, вызвать скорую и родителей. Ребенок может скучать по воспитателям, детскому саду во время лечения переломов, планового ортопедического лечения, амбулаторного лечения.

Советы по домашнему уходу

Туалет

    * Высота туалета
    * Самостоятельно передвигающемуся ребенку понадобятся специальные приспособления в туалете, такие как стеновые поручни
    * Пол следует проверять перед входом в туалет, чтобы убедиться, что он сухой, дабы избежать проскальзывания
    * Двери туалета часто громоздкие и неудобные для открывания, поэтому ребенку может понадобиться помощь в открывании дверей
    * Ребенок может не дотягиваться до кранов; рекомендуется иметь одну раковину с рычагами для крана и широкую твердо стоящую ступеньку.


Коридор/гардероб

    * Вешалки для одежды должны располагаться на доступной для ребенка высоте и, желательно, в конце ряда, чтобы ребенок не попал в скопление толкающихся сверстников/взрослых
    *   Ступенчатый вход/выход в/из класса обеспечивает безопасное передвижение
    * За ребенком потребуется наблюдение, если пол скользкий. Очевидно, это чаще случается в дождливые дни
    * Наличие ковров может спровоцировать падение



Классная комната

Сидение

    * Потребуются специализированные сидения или адаптированные для детей, например закрепленный на сиденье валик или подушка.


За столом -

  
*    Бедра и колени должны лежать под правильным углом
    *    Стул должен быть приподнят к столу
    *  Высота стола должна быть предварительно проверена, чтобы обеспечить ровную посадку во время сидения. Ноги должны стоять на полу, чтобы помочь ребенку удерживать позу сбалансировано.



На полу -

    *
В целях достижения хорошей осанки и предотвратить прогрессирование деформаций и боли в суставах. Если посадить друзей тоже на стул рядом, то это поможет снизить беспокойство Вашего ребенка о том, что он "не такой".


Игры в положении стоя: например, рисование на мольберте, игры в песочнице, с водой

  
В связи с тем, что ребенок меньшего роста, чем его/ее сверстники, для рисования на мольберте можно использовать широкую стабильную лесенку, чтобы ребенок смог дотянуться до приспособления.

Что еще нужно знать?

Рисование/навык письма

  
Ребенок может стараться развить руку, чтобы держать карандаш для рисования/письма/раскрашивания. Попытки могут быть беспорядочными, требующими больших усилий в связи с повышенной подвижностью пальцевых суставов. Ребенок может жаловаться о сопутствующих болевых ощущениях после длительного письма. Чтобы исправить это, следует использовать короткие ручки, карандаши.

Усталость

   В связи с костной деформацией и/или гиперподвижностью суставов ребенок может утомляться в течение дня в детском саду, особенно если день наполнен физической активностью. В соответствии с нашим опытом, ребенку может понадобиться отдых, особенно в младшем возрасте. Желательно иметь отдельно расположенную территорию для отдыха, где можно лечь.

Боли

  Дети с более тяжелой формой несовершенного остеогенеза понадобится различное время, чтобы отдохнуть, облокотившись на спинку своего кресла или на плоской поверхности (кровать или пол). Это поможет предотвратить нарастание боли в спине, а также ухудшение формы костей позвоночника (переломы от сдавления). Ребенок, который проводит весь день в своем кресле, должен иметь возможность на время прилечь или подвигаться на полу. Это позволит предотвратить боли в бедрах, коленях и укорачивания мышц, что может повлечь за собой увеличение других проблем. Дети со средней степенью тяжести могут часто страдать от высокой степени гиперподвижности и могут, поэтому, нуждаться в отдыхе от активной деятельности.

Время игры/время еды

Игра на улице:

   за маленьким ребенком требуется наблюдение, так как в этом возрасте он еще не знает о безопасности во время активных игр

Социализация:

 
для ребенка важно построить взаимоотношения со сверстниками, завести друзей. Несмотря на это, следует следить за ребенком во время игры с другими, чтобы поддерживать безопасность, поскольку другие дети могут не осознавать степень риска.

Сидение:

  если у ребенка имеется специализированное сидение в классе, будет полезно сажать его именно в такое сидение, поскольку это позволит удерживать правильную осанку, а также предотвратит болевые ощущения.

Поделки:

  
детей следует обеспечить укороченными ножницами и разнообразными поделками, для того, чтобы они развивали самостоятельную деятельность и навыки.

Поездки

   Дети обычно справляются с короткими дистанциями ходьбы сами, во время длинных переездов, включающих в себя также ходьбу и другие активные мероприятия. В таких случаях нужно иметь в виду, что может понадобиться кресло-коляска, которую желательно взять с собой в дорогу. Многие дети могут сами управлять своим креслом-коляской, но могут уставать на длинных дистанциях, поэтому им может понадобиться помощь родителя или другого взрослого.

Физическая активность

 
В спортивные занятия дети должны иметь возможность включаться по мере собственных возможностей; здесь может понадобиться помощь воспитателя или другого взрослого. Физические упражнения необходимы для всех в целях поддержания общего тонуса и силы ребенка. Родители и воспитатели должны обсудить, какие предполагаются упражнения и активные игры во время занятий прежде чем ребенок начнет участвовать в них. Тем самым возможно будет заранее исключить те упражнения/игры, которые не подходят ребенку, а также обсудить, как именно будет ребенок в них участвовать.

Чего следует избегать:

    * Спрыгивание с каких-либо объектов, предложите ребенку медленно слезть
    * Прыжки на батуте


Полезные занятия:

Музыка и движения

    * Танцевать ритмические танцы
    * Навыки игры в мяч, такие как ловить и бросать мяч - используйте мягкие мячи
    * Навыки удержания баланса, особенно если у ребенка есть гиперподвижность суставов, часто игры и упражнения на удержание баланса частично используются на физиотерапии


  Ребенка, использующего кресло-коляску, следует поместить на пол, чтобы он имел возможность лучше воображать себе действия и движения.

   Если ни один из видов физической активности не может быть применен, в таком случае ребенок может выполнять программу упражнений, разработанную их физиотерапевтом, под руководством специалиста.

   Уважаемые родители и воспитатели! Эта информация - перевод брошюры на сайте для пациентов с несовершенным остеогенезом (www.oif.org). На этом сайте можно ознакомиться с оригиналом этой брошюры (на английском языке) и найти много другой полезной информации. Мы постараемся перевести самые полезные сведения. Мы надеемся, что данная информация будет для Вас полезной и поможет заботиться о ребенке.
 
Лечение  бифосфонатами
Что такое Бифосфонаты?

Бифосфонаты - это группа препаратов,
которые близки к соединениям, которые
существуют в человеческом организме.

    * Памидронат (вводится через вену)
    * Золедронат (вводится через вену)
    * Ризедронат (принимаются внутрь)

Как они работают?

Две основные группы клеток в костной ткани называются:

    * Остеобласты - принимают участие в формировании кости
    * Остеокласты - принимают участие в рассасывании кости

Обе группы клеток очень активны даже у взрослых и работают совместно, чтобы сохранять кости крепкими. Считается, что бифосфонаты прикрепляются к поверхности кости и не позволяют остеокластам ломать кость. Продолжительность жизни остеокластов сокращается, а остеобластов наоборот увеличивается.

Какие побочные явления могут быть от лечения?

У многих детей может быть «реакция, напоминающая грипп», сопровождающая первый цикл лечения Памидронатом. У ребенка может подняться температура, жалобы на болевые ощущения и плохое самочувствие могут отмечаться в течение нескольких дней (обычно 2-3).  Для того, чтобы Ваш ребенок чувствовал себя комфортнее, можно  давать ему Парацетамол (Эффералган) и Ибупрофен, чтобы сбить температуру. Вы можете продолжать давать эти препараты и дома, если понадобится. За 30 минут до начала лечения Вашему ребенку дадут Оксидевит и препараты, содержащие кальций, чтобы улучшить переносимость лечения.
       При внутривенном лечении препаратом Памидронат, каждый цикл оставляет «линию» на концах костей ребенка параллельно направлению роста.

Как принимать препараты?

Памидронат вводится внутривенно, но в разные временные периоды. Раствор Памидроната вводится в течение 3-4 часов в течение трех дней. Лечение  проводится каждые три-четыре месяца и для этого требуется госпитализация. Дети, которые получают лечение Памидронатом, будут госпитализированы на 2 ночи/3 дня. Спустя год лечения, дети, будут госпитализироваться на более короткий срок - 1 ночь/2 дня, при этом доза препарата останется прежней.
Когда будет видна разница?

Чаще всего результат может быть заметен между первой и шестой неделей после начала лечения.

Как долго понадобится лечение?


На этот вопрос сложно ответить, так как результат индивидуален для каждого ребенка.  Самый длительный период лечения ребенка до сих пор (в мире) был двенадцать лет.

 
НОВОРОЖДЕННЫЙ РЕБЕНОК С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ
Copyright © 2008-2010 Андрей Мещеряков. All rights reserved.
 
СОВЕТЫ ПО ВЗАИМОДЕЙСТВИЮ С ДЕТЬМИ  ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ
 
 
Введение

   Если Вашему ребенку поставили диагноз несовершенный остеогенез, если у него бывают переломы, не имеющие очевидных причин для появления, в таком случае, Вам очень важно понимать, что даже при самом лучшем в мире уходе за ребенком, у него все же будут появляться переломы. Дети с ломкими костями любят всё то же, что и другие дети. Когда Вы держите Вашего ребенка на руках, совершайте медленные, нежные (мягкие) движения. Планируйте наперед Ваши действия; старайтесь не напугать ребенка, так как испуг может повлечь за собой неожиданное движение, которое спровоцирует перелом. Дети с несовершенным остеогенезом любят, когда с ними разговаривают, когда им поют, их целуют, обнимают, качают и ласкают, ровно также как и любые другие дети.

Как держать ребенка на руках?

   Всегда проверяйте, что руки и ноги ребенка не запутались в одеяле или других предметах, когда Вы его поднимаете, уделяя особое внимание пальцам рук и ног. Старайтесь не поднимать ребенка, держа за руки или ребра, чтобы избежать перелома ребер. Всегда берите ребенка обеими руками, одну руку положите под ягодицы и поясницу ребенка, а второй придерживайте голову, шею и верх спины. Если у ребенка перелом руки или ноги, то ему будет комфортнее, если их приподнять на подушке или поролоновом матрасике. Близкий контакт с Вашим ребенком является важной составляющей эмоциональной близости с ним, даже если у малыша перелом.

Как менять подгузник?

   Когда вы меняете Вашему малышу подгузник, не держите его за лодыжки. Положите руку под ягодицы, чтобы приподнять ребенка и достать подгузник. Чтобы упростить процедуру, можно положить чистый подгузник под ребенка, прежде, чем Вы снимете грязный, что позволит лишь один раз приподнять малыша .

Кормление

   Во время кормления грудью не кладите руку ребенка себе за спину. Смотрите за ногами ребенка, чтобы они не лежали вдоль тела неуклюже, под углом. Во время кормления из бутылочки убедитесь, что Вы каждый раз меняете сторону, на которой лежит ребенок (правая или левая), для того, чтобы избежать поворота головы в одну сторону, а также измененной формы головы. Если необходимо, кормите ребенка лежа на подушке с наклоном. Некоторые дети могут съесть маленькое количество пищи, чаще всего, потому что они не справляются с большим количеством за один раз. Малыши могут легко уставать во время кормления, поэтому кормить можно часто и понемногу.

Купание

   Хорошо подготовьтесь и приготовьте все, что вам понадобится для купания. Ребенок очень скользкий, когда намылен. Во время купания может использоваться специальное поддерживающее приспособление, которое будет удерживать тело и конечности малыша.

Как одевать ребенка?

 
Выбирайте легкую одежду из хлопка, так как многие дети с несовершенным остеогенезом могут сильно потеть. Выбирайте одежду, которую легко надевать, чтобы уменьшить надобность сгибать конечности малыша, когда его одеваете. Используйте комплекты на один или два размера больше или найдите одежду, которая широко расстегивается. Это Вам позволит поместить ребенка на одежду, а потом застегнуть ее. Избегайте оборок, ленточек или вязаных тканей с дырками, в которые могут попасть пальцы малыша. Когда одеваете ребенка, всегда протягивайте Вашу руку вдоль рукава и мягко опустите руку ребенка вниз. Это позволит случайного попадания руки ребенка в одежду. Одежду ребенка можно преобразовать путем разрезания и пришивания застежек к ней, тогда не понадобится продевать голову и конечности в одежду.

Положение тела ребенка (регулировка положения тела)

   Форма головы Вашего малыша легко меняется (это необходимо во время рождения), и это еще более часто происходит у детей с хрупкими костями. Для того, чтобы поддерживать хорошую форму головы Вас могут обучить поочередно менять положение головы, чтобы давление было не всегда на теменной части головы. Ваш врач может помочь Вам научиться это делать правильно. Положение головы на боку также позволит улучшить форму головы, но должно выполняться при помощи группы специалистов или педиатра.

Автомобильное сидение

   Всегда используйте безопасное сидение для машины. Производите установку сидения и ремни безопасности в соответствии с инструкцией производителя. Ваш ребенок не должен оставаться в автомобильном сидении длительное время. Если Вы едете на большое расстояние, то делайте частые остановки, извлекая ребенка из сидения.

Как справляться с переломами?

     
Выявить перелом может быть очень сложно. Иногда плач ребенка и отек конечности может свидетельствовать о переломе. Перелом редко появляется по чьей-либо вине, даже при самом хорошем уходе за малышом, перелом может появиться. Первым признаком может быть то, что ребенок перестает двигать конечностью. Не всегда ребенок будет плакать при переломе. Иногда рентгены при начальной стадии перелома не выявляют его, поэтому, если есть сомнения, ухаживайте за конечностью, как если бы она была сломана. Старайтесь перемещать ребенка как можно меньше и давайте обезболивающие средства, рекомендованные специалистом.
       
    Мы надеемся, что эта информационная брошюра сможет дать ответы на многие вопросы и облегчить беспокойство родителей, которые напуганы тем, что им предстоит ухаживать и заботиться о ребенке с несовершенным остеогенезом. В первую очередь, помните, что вокруг Вас есть профессионалы, которые помогут Вамю Важно, чтобы Вы помнили, что и родители через некоторое время сами становятся экспертами. В большинсте случаев вы сами сможете понять, когда у ребенка есть перелом или болезненное ощущение.
Доктор Белова Наталья Александровна принимает в Европейском медицинском центре.
Лечение памидронатом платное.
Оплачивают благотворительные фонды.
МЕДУЧЕРЕЖДЕНИЯ ГДЕ МОЖНО ПОЛУЧИТЬ ПОМОЩЬ
Научно-исследовательский детский ортопедический институт
им. Г.И. Турнера

Федерального агентства  по здравоохранению и социальному развитию. 
Лечение памидронатом - полностью бесплатно.
Консультации пациентов в поликлинике института по понедельникам.
Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68,
тел. +7(921) 448-5977
к.м.н. Буклаев Дмитрий Степанович
dmitry_buklaev@turner.ru
Сайт института
ЦИТО им. Приорова
Адрес: 125299, Москва, ул. Приорова, 10
Отделение детской костной патологиии подростковой ортопедии
Заведующий отделением: доктор мед. наук, профессор Снетков Андрей Игоревич
телефон (495)450-61-13 или (495) 450-44-51
e-mail: 11otdelenie@cito-priorov.ru
Сайт отделения
Республиканская Детская Клиническая Больница г. Уфа
КАРДИОРЕВМАТОЛОГИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ
профессор Малиевский Виктор Артурович
Россия, Республика Башкортостан, 450106, г. Уфа,
ул. Степана Кувыкина, 98
Лечение проводится при поддерже фонда "Наши Дети"
Лечение памидронатом бесплатно.
Оплачивается только препарат.
Предлагается двухнедельная реабилитация.

Сайт больницы
Сайт фонда "Наши Дети"
free counters
Генетика несовершенного остеогенеза - ДНК диагностика
На сегодняшний день известно уже 9 генов, мутации в которых приводят к данному заболеванию.  Наиболее частой причиной являются мутации в генах, кодирующих белки, называемые коллагенами COL1A1 и COL1A2. Гены расположены на 7-й (7q 22.1) и 17-й хромосомах (17q 21.3-22), соот­ветственно. Мутации в этих генах встречаются у 70% больных. Мутации в генах CRTAP (cartilage -associated protein) и LEPRE1 (prolyl 3-hydroxylase 1) ответственны за развитие редких и часто тяжелых случаев несовер­шенного остеогенеза,   которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Более подробную информацию по генетике несовершенного остеогенеза можно найти на сайте: http://www.le.ac.uk/genetics/collagen/
В Москве ДНК-диагностику можно провести в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН.  Тел: 8(495) 3242004, e-mail: labnbo@yandex.ru
 
 
[Лечение бифосфонатом][Если у Вашего ребенка НО][Советы родителям ][Где помогают больным с НО][Генетика НО][Лечение памидронатом детей и взрослых]
 
 
 
Бесплатное лечение памидранатом
Научный центр здоровья детей Российской Академии Наук (НЦЗД)
Информацию о лечении можно узнать у президента РОО "Хрупкие дети" Мещеряковой Елены
по тел. 8(903) 5900400

 
 
ЛЕЧЕНИЕ НЕСОВЕРШЕНОГО ОСТЕОГЕНЕЗА
у детей и пациентов старше 18 лет
          Целью лечения больных с НО является улуч-шение физической активности пациентов, что включает уменьшение частоты переломов, предот­вращение развития деформаций и кифосколиоза, предупреждение снижения плотности костной тка­ни при иммобилизации конечности, а также улуч­шение функциональной активности пациента.
До недавнего времени лечение больных с НО, особенно детей, заключалось в применении ви­таминов А, Д, С, минералов (алюминия, кальция, магния, фосфатов, стронция, фторидов), гормонов (кальцитонина, кортизона, эстрогенов, андрогенов, тироксина), трансплантации костного мозга, бо­леутоляющих средств для облегчения хронической боли в конечностях. Отдельные из этих методов имели определенный успех, но не выдержали про­верку временем.                Иногда, для сохранения возмож­ности пациентом ходить или стоять, врачи исполь­зуют метод интрамедуллярного остеосинтеза.
Применение бисфосфонатов при несовер­шенном остеогенезе. Поскольку НО - это бо-лезнь, при которой наблюдается высокая ско­рость ремоделирования костной ткани, необ­ходимо использовать препараты, которые ее снижают. К последним относят бисфосфонаты, которые восстанавливают нормальный баланс между остеобласт-опосредованным синтезом и остеокласт-опосредованной резорбцией кости.
На сегодня терапией выбора является раннее применение бисфосфонатов per os или внутри­венно у пациентов со среднетяжелым и тяжелым течением заболевания.

    В 1987 г. Devogelaer J.P. et al. впервые проде­монстрировали улучшение клинической и рент­генологической картины у 12-летнего пациента с НО после применения памидроната в течение года. Исследования, проведенные до настоящего времени, подтвердили эффективность применения этого препарата . Кроме того, бисфосфонаты назначаются младенцам и малень­ким детям для предотвращения последствий НО. Следовательно, раннее и эффективное лечение воз­можно в любом возрасте, и оно может увеличить длительность и улучшить качество жизни.
Rauch F. еt al. в 2002 г. представили результаты лечения 45 детей с НО. Из-за возможности отда­ленных последствий при лечении бисфосфонатами Rauch применил памидронат лишь у пациентов с тяжелым течением болезни, и только тех, у кото­рых было больше трех переломов за год в течение последних двух лет. У большинства больных был III или ІV тип НО или тяжелое течение при І типе. Памидронат назначали три дня подряд: в дозе 0,25 мг/кг в первый день инфузии для детей млад­ше 2 лет и 0,5 мг/кг на второй и третий день, а для пациентов старше 2 лет по 0,5 мг/кг все три дня. Циклы инфузии повторяли каждые 3 месяца.
Через два года после терапии памидронатом увеличивалась толщина коркового слоя в гребне подвздошной кости. Качество трабекулярной кости улучшилось за счет увеличения количества трабекул. Памидронат угнетал ремоделирование губчатой КТ, но в меньшей степени оказывал влияние на компактную кость.
Памидронат путем снижения популяции клеток-предшественников остеокластов угнетал резорб­цию кости. Во время лечения отмечалось угнете­ние остеокластической резорбции в первичных трабекулах, увеличение площади кальцифициро­ванного хряща.
Plotkin H. et al. сообщили об эффекте цикли­ческого внутривенного применения памидро­ната у 30 детей в возрасте 3-16 лет с тяжелым течением НО [28]. Позже эти же исследователи сообщили об эффекте лечения еще 9 пациентов младше 3 лет с тяжелым течением НО [39, 40]. Памидронат назначали на протяжении 12 мес. Препарат вводили внутривенно в течение трех дней. Пациенты принимали этот препарат от 4 до 8 циклов, кумулятивная доза составила 12,4 мг/кг.
Памидронат назначали каждые 6-8 недель, поскольку процессы ремоделирования и роста кости у младенцев выше, чем у людей старших возрастных групп. Рентгенографию проводили до назначения терапии и через 6-12 мес лечения. Контрольную группу составили 6 пациентов тако­го же возраста с тяжелым течением НО. Во время первой инфузии у пациентов наблюдалось сниже­ние уровня кальция в крови до 1,8-2,1 ммоль/л, а также повышение в два раза уровня паратгор­мона. Но в последующих циклах эти изменения не были отмечены. У пациентов показатели минеральной плотности костной ткани (МПКТ) по Z-критерию до лечения были значительно ниже нормы (рис. 1). После проведенной терапии МПКТ (по Z-критерию) увеличилась на 86-227 %. Если у пациентов до терапии наблюдались тяже­лые деформации тел позвонков, то после лечения появления новых деформаций не зафиксировано. Кроме того, имело место увеличение площади тел позвонков, в то время как у пациентов контроль­ной группы отмечалось достоверное снижение этих показателей.
Во время лечения памидронатом уменьшилось число переломов, или они возникали от умеренной травмы. Памидронат не нарушал регенерацию кости. Боль в костях исчезала через неделю после начала терапии.
Falk M.J. еt al. (2003) также применили внутри­венное введение памидроната у 6 детей со средним и тяжелым течением НО [16]. Тяжесть течения определяли по количеству переломов (2 и более за предыдущий год), признакам прогрессирую­щей деформации длинных костей или в случае снижения МПКТ ниже трех среднеквадратических отклонений для возрастной нормы на уровне по­звоночного столба. Falk M.J. еt al. назначали циклы внутривенного введения памидроната (“Novartis”) от 2 до 5 месяцев (в среднем 3,8 месяца). Каждый цикл состоял из внутривенного 3-часового введе­ния памидроната (из расчета: в первый день перво­го цикла доза была уменьшена до 0,5 мг/кг/с, в течение 2 последующих дней составила 1 мг/кг/с). Полная ежегодная доза памидроната составила 9 мг/кг. Все пациенты придерживались диеты, обо­гащенной кальцием и витамином D. Дополнитель­ное назначение карбоната кальция имело место у тех пациентов, у которых количество кальция в пищевом рационе было ниже возрастной нормы, и у тех, у которых уровень ионизированного кальция был ниже нормы. После лечения памидронатом у всех пациентов отмечено увеличение МПКТ в по­ясничном отделе позвоночника, которое в течение года составило 48 %, что достоверно выше анало­гичного показателя группы возрастного контроля. Критерий Z за год увеличился в среднем на 1 SD (диапазон колебаний 0,5-1,4) (Р < 0,03).
У 6 пациентов во время терапии памидрона­том возникли новые переломы из-за увеличенной двигательной активности ребенка и умеренной или тяжелой травмы (например, от удара кулаком в стену, падения тяжелой коробки или падения ребенка со ступенек).

Таким образом, терапия с использованием внутривенного введения памидроната у детей с НО способствовала увеличению минеральной плотности костной ткани в поясничном отделе позвоночника, снижала склонность к переломам при минимальной травме, улучшала мобильность пациента, уменьшала боль в костях, улучшала качество жизни пациента.
Cheung M.S., Gloreiux F.H., Rauch F. в 2009 году сообщили о результатах лечения памидронатом пациентов с VII типом НО [21]. Поскольку этот вариант болезни патогенетически отличается от I-IV типа и не связан с патологией I типа коллаге­на, было неизвестно, окажется ли препарат столь же эффективным, как и при других типах НО. Группой сравнения стали пациенты с I, III и IV типом НО. Результаты лечения были аналогичны лечению у пациентов с мутацией гена СRTAP или без нее.
23-26 июня 2009 г. в Кембридже (Велико­британия) проходила Пятая Международная конференция «Здоровье кости у детей» (Children’s Bone Health). Большое внимание уделялось НО: его патогенезу, диагностике и лечению. Ученые (Castro L.S. et al., Crabtree N.J. et al., Menezes-Filho H.C. et al., Alcausin M.B., Elazabi A.) представили работы, в которых доказана эффективность тера­пии памидроновой кислотой у детей с НО .

На базе отдела клинической физиологии и патологии костно-мышечной системы ГУ «Ин­ститут геронтологии АМН Украины» проводится лечение больных с НО различных возрастных групп. Представляем результаты лечения одного из пациентов.

Больной Б., 22 года, рост 158 см, масса 100 кг. Жалобы на боль в левом плечевом суставе, тазобедренном и коленном суставах справа, боль в спине. Из анамнеза. Болеет с детства. Первый перелом развился в 3 месяца жизни - правая плечевая кость. В 6 лет - перелом в дистальном отделе левой плечевой кости, после чего поставлен диагноз - несовершенный остеогенез. С 7 лет ежегодно у больного было по одному-два низкоэнергетических перелома бедренной кости, чаще правой конечности. Последний перелом произошел три года назад - перелом правой бедренной кости. Пациент периодически принимал нестероидные противовоспалительные препараты и препараты кальция. Наследственность: у деда и отца несо­вершенный остеогенез.
Из истории болезни. На боковой рентгенограмме грудного отдела позвоночника определяется выраженный остеопо­роз со снижением высоты и деформациями тел позвонков. Спондилоартроз. На боковой рентгенограмме поясничного отдела позвоночника определяется выраженный остеопороз со снижением высоты тел позвонков и компрессией тела позвонка LI. СОЭ - 12 мм/ч, уровень кальция в сыворотке крови 2,0 ммоль/л.
По результатам обследования методом двухэнергетиче­ской рентгеновской абсорбциометрии установлено снижение показателей минеральной плотности костной ткани во всех отделах скелета:
- поясничный отдел позвоночника: ВМD 0,697 г/см2, Т-показатель (-4,0), Z-показатель (-5,2);
- бедренная кость: ВМD 0,716 г/см2, Т-показатель (-2,3), Z-показатель (-3,2);
- средняя треть предплечья: ВМD 0,550 г/см2, Т-показатель (-2,3), Z-показатель (-2,3);
- весь скелет: ВМD 0,936 г/см2, Т-показатель (-2,4), Z-показатель (-3,9).
По результатам рентгеноморфометрического анализа установлена клиновидная деформация тела позвонка TXI, двояковогнутые деформации тел позвонков TXII, LI, LII, LIII.
Диагноз: несовершенный остеогенез IV типа.
После соответствующей коррекции уровня кальция в сыворотке крови пациенту назначено внутривенное капель­ное введение препарата «Памиред» в дозе 30 мг, дважды с интервалом 3-4 дня (суммарная доза за один курс - 60 мг). Курс лечения повторили в течение года трижды.
По результатам контрольных исследований минеральной плотности костной ткани во время проведения повторного курса лечения установлено увеличение показателей мине­ральной плотности костной ткани на уровне поясничного отдела позвоночника, всей бедренной кости, средней трети предплечья , а также локально на уровне по­врежденных позвонков.


Таким образом, терапия бисфосфонатами па­циентов с НО является медикаментозно-эффек-тивной. Наиболее широко применяемым препара­том из этой группы является памидронат. Пами­дронат взрослым назначают в дозе 7,5 мг/кг/год с интервалом 4-6 мес [29].
Схема применения памидроната у детей пред­ставлена в табл. 3.
Представляем алгоритм назначения памидро­ната у пациентов с несовершенным остеогенезом (рис. 5).
Безопасность лечения памидронатом еще до конца не изучена. Он с осторожностью должен назначаться детям, подросткам, а также женщи­нам, которые собираются иметь детей, поскольку неизвестно, как будет влиять препарат на плод во время беременности.
Препарат после введения накапливается в костях и выводится из них на протяжении не­скольких лет.Побочный эффект бисфосфонатов. Первая инфузия препарата может сопровождаться острой реакцией на введение - лихорадкой, рвотой, сы­пью. Симптомы преимущественно возникают в первые 12-24 часа и снимаются антипиретиками. У грудных детей с тяжелым НО на фоне введения лекарства могут возникнуть осложнения со стороны дыхательных путей - респираторный дистресс-синдром [32]. Также может наблюдаться гипокаль­циемия; как правило, она возникает во время первой инфузии в первые три дня. Для предупреждения гипокальциемии перед назначением бисфосфона­тов нужно определить уровень кальция и витамина D в плазме крови.
Каждый цикл терапии оставляет на рентгено­грамме полоску склероза кости, которая становится менее заметной при отдалении от зоны роста [35].На фоне лечения бисфосфонатами отмечается плохое заживление костной ткани после остео­томии (но не после перелома). Поэтому в случае лечения пациента памидронатом остеотомию сле­дует выполнять не ранее, чем через 4-6 мес после завершения курса лечения, чтобы не нарушить формирование костного регенерата.
Также отмечено несколько случаев возникно­вения остеонекроза челюсти у взрослых во время терапии бисфосфонатами. Однако не зафиксиро­вано ни одного случая остеонекроза челюсти или нарушений заживления кости у детей (исследо­вания проводили в Montreal Shriners Hospital в 1992-2007 гг.
Нужно помнить, что решение о назначении бисфосфонатов детям принимается опытным пе­диатром вместе с родителями, и должно быть одо­брено комитетом биоэтики больницы. Необходимо получить документированное согласие родителей на лечение бисфосфонатами.


[Лечение бифосфонатом][Если у Вашего ребенка НО][Советы родителям ][Где помогают больным с НО][Генетика НО][Лечение памидронатом детей и взрослых]
[Лечение бифосфонатом][Если у Вашего ребенка НО][Советы родителям ][Где помогают больным с НО][Генетика НО][Лечение памидронатом детей и взрослых]
[Лечение бифосфонатом][Если у Вашего ребенка НО][Советы родителям ][Где помогают больным с НО][Генетика НО][Лечение памидронатом детей и взрослых]
[Лечение бифосфонатом][Если у Вашего ребенка НО][Советы родителям ][Где помогают больным с НО][Генетика НО][Лечение памидронатом детей и взрослых]
[Лечение бифосфонатом][Если у Вашего ребенка НО][Советы родителям ][Где помогают больным с НО][Генетика НО][Лечение памидронатом детей и взрослых]
Полная версия текста в PDF
«Ортопедия, травматология и протезирование» 2009, № 4: 110-117
Полная версия текста в PDF
«Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова» Министерства здравохранения и социального  развития России
Адрес: 640014, Россия, г. Курган, ул. М. Ульяновой, 6.
Телефон: 8(3522) 45-47-47
Факс: 8 (3522) 45-40-60\

Обращаться к Попкову Дмитрию Арнольдовичу, заведующий лабораторией коррекции деформаций и удлинения конечностей , д.м.н., врач высшей категории
электронный адрес для заочной консультации - telemed@ilizarov.ru (с пометкой - для д.м.н. Попкова Д.А.),  (ответ обычно в течение 5-7 дней).

Если требуется лечение, то в Кургане оформляется письмо и высылается больному. С этим заключением необходимо обратиться в региональный департамент здравоохранения за квотой.
На очную консультацию - запись по телефону в поликлинике (call-центр)  8(3522)45-41-71.
Сайт центра