Детей с такой патологией нередко называют «стеклянными» или «хрустальными». Кости скелета у них настолько хрупкие, что перелом может произойти даже под тяжестью одеяла.
Существует несколько типов несовершенного остеогенеза – от очень тяжелых (при этой форме за 2-3 года жизни ребенок может перенести сотни переломов) до относительно легких, при которых переломы возникают не чаще 1–2 раз в год.
При этом такие пациенты нередко даже не догадываются о наличии у них наследственного заболевания до рождения в семье ребенка с более тяжелой формой. Вне зависимости от тяжести течения и типа болезни, для всех пациентов с несовершенным остеогенезом характерен высокий интеллект и способность к творчеству. Во многих странах действуют государственные программы помощи детям с несовершенным остеогенезом.
К сожалению, эту болезнь, вызванную генетическими нарушениями, невозможно излечить полностью, но можно существенно уменьшить степень тяжести симптомов болезни. Программы включают курсы лечения, направленные на укрепление костной ткани, а также психологическую, социальную и физическую реабилитацию. Медикаментозное лечение было разработано около 20 лет назад. Сегодня предлагается использование различных медикаментозных препаратов. Наименее дорогостоящим и эффективным считается лечение препаратами из группы дифосфонатов. Эти лекарственные вещества способствуют увеличению плотности костной ткани.
После курса лечения плотность костей увеличивается на 20-30%. В результате значительно (в 2-3 раза) снижается частота переломов, что позволяет предотвратить появление новых деформаций. Практически у всех детей на фоне лечения уменьшаются боли при движении и в покое, увеличивается двигательная активность: многие дети впервые начинают ходить или передвигаться без посторонней помощи.
В ностоящий момет точно известно о шести типах НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку, и сейчас существует мнение что типов может быть и больше. 1-й Тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й Типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.
1-й тип
Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.
Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
Лёгкое искривление спины
Слабость связочного аппарата суставов
Пониженный мышечный тонус
Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
Ранняя потеря слуха у некоторых детей
Слегка выступающие глаза
Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.
2-й тип
Коллаген недостаточного количества или качества.
Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
тяжёлые деформации кости и невысокий рост.
2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.
3-й тип
Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.
Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
деформация костей, часто тяжёлые,
возможны проблемы с дыханием,
невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
слабость связочного аппарата суставов,
слабый мускульный тонус в руках и ногах,
обесцвечивание склер (глазных белков),
иногда ранняя потеря волос.
3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.
4-й тип
Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.
Кости ломаются легко, особенно до пубертата
невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
ранняя потеря волос.
Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.
